Τι κάνει τους σύγχρονους ανθρώπους που είμαστε και ξεχωρίζουμε από άλλα εξαφανισμένα είδη ανθρωποειδών που μπορεί να μοιράζονται ένα μικρό μόνο μέρος των γενετικών υλικών μας;
Νέα εργασία δείχνει ότι μόνο 1,5 έως 7% του γονιδιώματός μας είναι μοναδικό για τους σύγχρονους ανθρώπους και δεν μοιράζεται με συγγενείς όπως οι Νεάντερταλ και Ντενισοβάν.
Όπως αναφέρεται στο Science Advances , το μέρος του σύγχρονου ανθρώπινου γονιδιώματος που είναι μοναδικά δικό μας φαίνεται να σχετίζεται με τη νευρική ανάπτυξη και λειτουργία. Φαίνεται επίσης ότι αυτή η μετατόπιση δεν έγινε με μία κίνηση. Τα είδη μας δεν ξύπνησαν απλά μια μέρα ως σύγχρονοι άνθρωποι με την τρέχουσα επιστημονική έννοια του όρου. Πολλαπλά κύματα μετάλλαξης ειδικά για τον άνθρωπο εμφανίστηκαν για εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια.
Δεν είναι εύκολο να προσδιοριστεί ποια γονίδια ανήκουν μοναδικά στους σύγχρονους ανθρώπους. Έχουμε περιορισμένες γενετικές πληροφορίες για τα άλλα μέλη του γένους homo και υπάρχει το πρόβλημα που μερικοί από τους προγόνους μας διασταύρωσαν με τους Neanderthals και Denisovans. Έτσι, οι άνθρωποι που προέρχονται από ορισμένες περιοχές του πλανήτη μπορεί να έχουν περισσότερο ή λιγότερο από το γονιδίωμά τους.
Οι ερευνητές ανέπτυξαν έναν αλγόριθμο για να τους αφήσουν να εκτιμήσουν ποιο γενετικό υλικό προήλθε από το είδος από το οποίο προήλθαν τόσο εμείς όσο και οι Νεάντερταλ και ποιος προήλθε από την ανάμιξη μαζί τους. Ο Speedy Ancestral Recombination Graph Estimator (SARGE) χρησιμοποίησε 279 σύγχρονα ανθρώπινα γονιδιώματα, δύο νεάντερταλ γονιδιώματα και ένα Denisovan γονιδίωμα.
Η ανάλυση από το SARGE εντόπισε δύο μεγάλα κύματα μετάλλαξης στους ανθρώπους ένα που συνέβη πριν από περίπου 600.000 χρόνια και ένα πριν από περίπου 200,00 χρόνια. Προσδιόρισε επίσης τουλάχιστον ένα κύμα ανάμιξης μεταξύ των προγόνων όλων των μη Αφρικανών και των Νεάντερταλ, καθώς και των περιφερειών σε ολόκληρη την Ευρασία και την Ωκεανία που είχαν ανάμιξη μεταξύ των ανθρώπων και των δύο Νεάντερταλ και Ντενισκόβαν.
Η εργασία δείχνει ότι τα μέρη του γονιδιώματος που φαίνεται να είναι μοναδικά δικά μας είναι μεταλλάξεις που εμπλέκονται στη νευρική ανάπτυξη και λειτουργία, καθώς και στο μάτισμα RNA. Και η σημασία και οι συνέπειες αυτού για τα είδη μας θα μπορούσαν να διερευνηθούν περαιτέρω στο εργαστήριο.
«Χρησιμοποιώντας νέα εργαλεία για την επεξεργασία γονιδιώματος και μοντέλα εγκεφαλικών οργάνων για νευρική λειτουργία, αυτές οι μεταλλάξεις είναι προφανείς και σημαντικοί στόχοι για πειραματικές μελέτες για να προσδιορίσουν τι επιλέχθηκε στους ανθρώπινους προγόνους μας μετά από απόκλιση από τους πιο στενούς συγγενείς, εξαφανισμένους συγγενείς μας», έγραψαν οι συγγραφείς.
Η ομάδα ελπίζει ότι στο μέλλον περισσότερα απολιθώματα DNA που έχουν εξαφανιστεί από αρχαϊκούς ανθρώπους θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε πιο εκλεπτυσμένη ανάλυση, παρέχοντας περισσότερες ενδείξεις για το παρελθόν μας και πώς ήρθαμε να είμαστε.