Οι επιστήμονες του Cold Spring Harbour Laboratory (CSHL) ανέπτυξαν τον πρώτο αναλυτή ακολουθιών κινητών γονιδιώματος στον κόσμο, μια νέα εφαρμογή iPhone που ονομάζεται iGenomics.
Συνδυάζοντας ένα iPhone με έναν φορητό ακολουθία DNA, οι χρήστες μπορούν να δημιουργήσουν ένα φορητό εργαστήριο γενετικής, που θυμίζει το "tricorder" που εμφανίζεται στο Star Trek.
Η εφαρμογή iGenomics λειτουργεί εξ ολοκλήρου στη συσκευή iOS, μειώνοντας την ανάγκη για φορητούς υπολογιστές ή μεγάλο εξοπλισμό στο πεδίο, κάτι που είναι χρήσιμο για τους εργαζόμενους σε πανδημία και οικολογία. Ο Aspyn Palatnick προγραμματίζει το iGenomics στο εργαστήριο του Αναπληρωτή Καθηγητή Michael Schatz του CSHL , για περίοδο οκτώ ετών, ξεκινώντας όταν ήταν 14χρονος μαθητής γυμνασίου.
Η εφαρμογή iPhone αναπτύχθηκε για να συμπληρώσει τις μικροσκοπικές συσκευές προσδιορισμού αλληλουχιών DNA που κατασκευάζονται από την Oxford Nanopore. Η Palatnick, τώρα μηχανικός λογισμικού στο Facebook, είχε ήδη εμπειρία στην κατασκευή εφαρμογών iPhone όταν συμμετείχε στο εργαστήριο Schatz. Αυτός και ο Schatz συνειδητοποίησαν ότι:
Καθώς οι ακολουθίες συνέχισαν να γίνονται ακόμη μικρότερες, δεν υπήρχαν διαθέσιμες τεχνολογίες που να σας επιτρέπουν να μελετήσετε αυτό το DNA σε μια φορητή συσκευή. Το μεγαλύτερο μέρος της μελέτης του DNA: ευθυγράμμιση, ανάλυση, γίνεται σε μεγάλες ομάδες διακομιστών ή φορητούς υπολογιστές προηγμένης τεχνολογίας.
Ο Schatz αναγνώρισε ότι οι επιστήμονες που μελετούσαν πανδημίες «πετούσαν σε βαλίτσες γεμάτες Nanopores και φορητούς υπολογιστές και άλλους διακομιστές για να κάνουν αυτήν την ανάλυση στα απομακρυσμένα πεδία». Το iGenomics βοηθά κάνοντας τις μελέτες γονιδιώματος πιο φορητές, προσιτές και προσιτές.
Οι χρήστες μπορούν να κάνουν αλληλουχία δεδομένων AirDrop ο ένας στον άλλο, επιτρέποντας την ανάλυση DNA στις πιο απομακρυσμένες τοποθεσίες - ακόμη και σε αυτές χωρίς πρόσβαση στο Διαδίκτυο. Το iGenomics μπορεί σύντομα να φτάσει στα χέρια των αστροναυτών, περιγράφει ο Schatz:
Υπάρχει πολύ ενδιαφέρον να κάνουμε αλληλουχία DNA στο διάστημα. Προσπαθώ να δω αν υπάρχει τρόπος να ανεβάσουμε το iGenomics εκεί. Υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που ενδιαφέρονται να το κάνουν αυτό. Είναι μια πραγματική απόδειξη για το πώς θα ήταν αδύνατο να κάνετε, ξέρετε, κάθε είδους ανάλυση σε κανονικούς υπολογιστές. Είναι απλώς αδύνατο να τα φέρετε μαζί σας.
Στο περιοδικό Gigascience , οι Palatnick και Schatz αναφέρουν ότι ο αλγόριθμος iGenomics μπορεί γρήγορα να χαρτογραφήσει αλληλουχίες DNA ιογενών παθογόνων, όπως ο ιός της γρίπης ή ο ιός Zika, και να εντοπίσει μεταλλάξεις σημαντικές για τη διάγνωση και τη θεραπεία. Παρέχουν επίσης ένα ηλεκτρονικό σεμινάριο για την ανάλυση άλλων ιογενών γονιδιωμάτων, όπως από έναν ασθενή με SARS-CoV-2.
Ο Schatz ονειρεύεται ότι αυτή η συσκευή θα βοηθήσει τόσο τους εργαζόμενους στο πεδίο όσο και τους επιστήμονες των πολιτών:
Σήμερα, όλοι έχουμε επαγγελματικές κάμερες στις τσέπες μας, οπότε δεν είναι τόσο δύσκολο να φανταστούμε τα επόμενα δύο χρόνια, όλοι μας φέρουμε και τους δικούς μας ακολουθίες DNA στα smartphone μας. Υπάρχουν τόσες πολλές ευκαιρίες να κάνουμε μετρήσεις του περιβάλλοντος μας και να αναζητήσουμε παθογόνα, ίσως ακόμη και σαρώσεις για τον εαυτό σας.
Luis Sandoval, Cold Spring Harbor Laboratory | Με Χρηματοδότηση του Εθνικού Ιδρύματος Επιστημών των ΗΠΑ